发病时间：不清楚
苯丙酮尿症由于患儿肝细胞缺乏什么导致
补充说明：苯丙酮尿症由于患儿肝细胞缺乏什么导致
a*******C 2016-06-26 10:15
我要咨询
精选回答(2)
吴化忠 主治医师 安徽合肥肥东县人民医院
擅长：儿科的常见病多发病，小儿急性上呼吸道感染，小儿营养不良，小儿厌食，小儿腹泻，佝偻病等。
提问
你好，你家孩子目前的苯丙酮尿症，主要是缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的不适的。
2016-06-26 10:20
举报
庞丽丽 医师 密山市人民医院
擅长：擅长肾内科疾病的诊疗，例如急慢性肾炎、糖尿病肾病、慢性肾功能不全等。
提问
根据患者描述，这个情况苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
2016-06-26 10:18
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
眼氨肽滴眼液
本品含多种氨基酸、多肽、核苷酸及微量钙、镁等，有促进眼组织的新陈代谢伤痕愈合、吸收炎性渗出，并能促进眼角膜上皮组织的再生。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
