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小排畸能查出唇腭裂吗

发病时间:不清楚

小排畸能查出唇腭裂吗

补充说明:小排畸能查出唇腭裂吗

a******W 2022-08-02 18:43

唇腭裂 染色体异常 产前检查 胎儿

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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲

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唇腭裂通常需要通过大排畸来确定。
唇腭裂是较为复杂的先天畸形,需要全面观察其发生部位及程度,而小排畸侧重于主要器官的筛查,无法提供足够的信息用于精确诊断。为确保准确性,应遵医嘱选择合适的时间进行大排畸检查。
如果存在染色体异常或遗传疾病家族史等情况,可能增加唇腭裂的风险。
在考虑唇腭裂风险时,建议定期进行产前检查,并遵循医生指导进行超声波检查以评估胎儿结构。

2024-02-17 02:31

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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