发病时间：不清楚
直肠癌晚期无法手术为什么要查基因
补充说明：直肠癌晚期无法手术为什么要查基因
a******W 2022-08-02 18:45
我要咨询
精选回答(1)
直肠癌晚期无法手术时，进行肿瘤驱动基因突变、靶向药物治疗敏感性基因检测、免疫治疗响应相关基因表达分析以及化疗耐药相关基因变异的基因检测，是为了确定患者是否适合靶向治疗或免疫治疗，以及预测化疗效果，从而制定更为精准的治疗方案。基因检测结果有助于指导治疗选择，但患者应在专业医生的指导下进行决策。
1.肿瘤驱动基因突变
肿瘤驱动基因突变导致细胞增殖失控、分化障碍等异常生物学行为，进而促进癌症的发生和发展。针对特定驱动基因的靶向药物能够选择性地抑制异常信号通路，如EGFR突变可使用厄洛替尼进行靶向治疗。
2.靶向药物治疗敏感性基因检测
通过检测患者体内的靶向药物敏感性基因，可以预测其对特定靶向药物的反应，从而指导个体化用药。例如，对于具有EGFR突变的晚期非小细胞肺癌患者，可采用吉非替尼片进行精准治疗。
3.免疫治疗响应相关基因表达分析
某些基因表达模式与免疫治疗响应密切相关，识别这些标志物有助于预测患者对免疫疗法的反应。BRCA基因突变阳性的乳腺癌患者可能从PARP抑制剂奈拉替尼单药治疗中获益。
4.化疗耐药相关基因变异
化疗耐药相关的基因变异可能导致肿瘤细胞逃避凋亡和DNA损伤修复，延长其生存期并促进转移。铂类为基础的化疗方案联合贝伐珠单抗可用于改善结肠癌患者的预后，适用于存在KRAS野生型且无错配修复蛋白缺失的患者。
建议定期监测血象、肝肾功能以及肿瘤标志物以评估病情变化。除上述提及的基因检测外，还可以考虑进行微卫星不稳定性检测，以辅助制定更为精准的治疗策略。
2024-03-26 18:44
举报相关问题
向医生提问
直肠癌是指位于齿状线至乙状结肠、直肠交界处之间的癌。是胃肠道中最常见的恶性肿瘤之一。主要表现为腹部隐隐作痛，腹部不适等；直肠癌进展到晚期会有明显的下腹痛，随着病情的进展，肿瘤增长到一定程度，患者会出现贫血、消瘦等全身症状。其发病率居全球恶性肿瘤第三位，2011年我国的发病率约为23/10万，死亡率约11/10万，并且呈逐年上升的趋势。然而早期结直肠症状并不明显，多数患者确诊时已是晚期，这类患者的5年生存率不足10%。90％以上病例年龄大于40岁，世界范围内男女结直肠癌发率接近，男性略高于女姓。
