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脑诱发电位检查p300异常？
补充说明：脑诱发电位检查p300异常？
2019-06-21 12:35
脑诱发电位 性疾病 新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症
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新生儿遗传和代谢性疾病筛查旨在通过检测这些指标来早期诊断和治疗。因此，采集足跟血对婴儿的健康生活至关重要。新生儿疾病筛查中心筛查了29例新生儿遗传代谢疾病，包括3种传统筛查疾病，先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症（21羟化酶缺乏症）；串联质谱筛查，27例遗传代谢病。
2023-01-18 15:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
