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新生儿疾病筛查项目包括哪些？
补充说明：新生儿疾病筛查项目包括哪些？
2019-06-21 15:48
新生儿疾病筛查 新生儿疾病 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 半乳糖血症
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精选回答(1)
前，出生后医生临床上只需要三种遗传性代谢疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。目前，已发现500多种代谢缺陷。遗传性代谢疾病一般没有特殊的临床表现，父母容易忽视。然而，一旦疾病发生，孩子的身体和智力可能会受到严重损害。大多数患者在诊断和治疗前已经死亡或推迟了治疗机会，导致终身智力和身体残疾。
2019-06-21 17:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
电子血压计
用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
人血白蛋白
1.失血创伤、烧伤引起的休克。2.脑水肿及损伤引起的颅压升高。3.肝硬化及肾病引起的水肿或腹水。4.低蛋白血症的防治。5.新生儿高胆红素血症。6.用于心肺分流术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。
