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脊肌萎缩症父母双方均为携带者。
脊肌萎缩症是由5号染色体上编码运动神经元存活蛋白的基因发生突变所致,属于常染色体隐性遗传疾病。因此,对于患有脊肌萎缩症的夫妇来说,他们各自都有一个正常的基因和一个异常的基因,即均为携带者。
如果父母中的一方或双方为非携带者,则子女不会患病;若父母一方为患者、另一方为健康个体,则子女患此病的概率为25%。
针对脊肌萎缩症,建议定期进行新生儿筛查以早期诊断,并开展遗传咨询,帮助家族成员了解风险。
2024-04-29 19:16
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