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脊肌萎缩症父母都是携带者吗

发病时间:不清楚

脊肌萎缩症父母都是携带者吗

补充说明:脊肌萎缩症父母都是携带者吗

a******W 2022-09-08 10:36

肌萎缩 遗传咨询

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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脊肌萎缩症父母双方均为携带者。
脊肌萎缩症是由5号染色体上编码运动神经元存活蛋白的基因发生突变所致,属于常染色体隐性遗传疾病。因此,对于患有脊肌萎缩症的夫妇来说,他们各自都有一个正常的基因和一个异常的基因,即均为携带者。
如果父母中的一方或双方为非携带者,则子女不会患病;若父母一方为患者、另一方为健康个体,则子女患此病的概率为25%。
针对脊肌萎缩症,建议定期进行新生儿筛查以早期诊断,并开展遗传咨询,帮助家族成员了解风险。

2024-04-29 19:16

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