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鸡胸是什么遗传病
补充说明:鸡胸是什么遗传病
a******W 2022-09-08 10:37
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鸡胸是常染色体显性遗传病,也可能与维生素D缺乏导致的佝偻病有关。
鸡胸可能是由于胸骨向前隆起所致,这种情况可能与先天发育异常有关。这些畸形通常是由基因突变引起的,属于常染色体显性遗传病。患者可能会出现胸前壁明显凹陷畸形,有时还伴有呼吸困难、胸闷等症状。
胸部X线检查可以显示胸廓前后径增加,肋骨呈串珠状改变等特征。此外,还可以通过超声心动图评估心脏结构和功能是否受到影响。轻度鸡胸一般不需要特殊处理,定期观察即可。重度者则需要手术矫正,如胸骨翻转术或胸骨沉降术。
建议患者平时注意营养均衡,避免过度劳累,保持良好的姿势习惯,有助于减轻症状并促进身体恢复。
2024-04-04 07:16
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
维生素AD滴剂
用于预防和治疗维生素A及D的缺乏症。如佝偻并夜盲症及小儿手足抽搐症。