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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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胎儿畸形可能表现为头颅异常、面部畸形、脊柱裂、内脏缺陷以及肢体短缩或缺失,这些症状可能在孕期超声检查中被发现,建议及时就医进行进一步评估。
1.头颅异常
胎儿畸形中常见的头颅异常包括小头畸形和巨婴症。小头畸形是由于大脑发育不全导致头部体积小于正常范围;巨婴症则是因为胎儿骨骼生长过快而引起的。小头畸形通常表现为头围小于同龄儿童平均值2个标准差以上,可伴有前额狭窄、鼻梁扁平等特征。巨婴症则可能伴随颜面圆润、头皮较厚等特点。
2.面部畸形
胎儿畸形如脑积水可能导致神经管未闭合,进而影响面部结构形成,引发面部畸形。面部畸形可能表现为眼距增宽、下颌偏斜等问题。
3.脊柱裂
脊柱裂是胚胎时期椎管闭合不全所致,使神经组织膨出,当病变节段较高时,会压迫到延髓,从而出现呼吸困难的症状。典型体征为皮肤表面出现凹陷或隆起性肿块,有时还可伴有毛发生长。
4.内脏缺陷
内脏缺陷是指胎儿器官未能完全发育或者发育不正确,可能是遗传因素或环境因素造成的。不同类型的内脏缺陷可能会导致不同的症状,例如先天性心脏病可能导致心脏杂音、肺动脉高压等症状。
5.肢体短缩或缺失
如果胎儿存在染色体异常的情况,此时基因表达异常,则可能出现肢体短缩或缺失的现象。此类患者还可能伴随其他身体比例失调的问题,如上肢长度明显短于下肢。
针对胎儿畸形的相关检查,建议进行超声波检查以评估胎儿结构是否正常。必要时,医生可能会推荐羊水穿刺或其他产前诊断方法来进一步确认诊断。孕期保健方面,孕妇应保持均衡饮食,避免接触化学物质和放射线,并按时服用叶酸补充剂,以减少胎儿神经管缺陷的风险。

2024-03-30 15:57

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脊柱裂 (柱裂)

脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全,在脊柱的背或腹侧形成裂口,可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见,在普查人口中占5%~29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍,以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂,最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出,则为显性脊柱裂,占1‰~2‰,后者在治疗上相当困难,且多属神经外科范畴。

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