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遗传血液病能治愈吗
补充说明：遗传血液病能治愈吗
a******W 2022-09-20 16:31
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遗传血液病一般无法治愈。
因为遗传血液病是由遗传物质异常所致，而遗传物质主要存在于细胞核内的染色体上，一旦出现异常，通常是不可逆的，所以很难被治愈。尽管目前有一些针对特定遗传血液病的治疗方法，但它们往往只能暂时控制病情，无法从根本上解决问题。对于这类疾病，预防是最有效的策略，建议定期体检，早期发现、早期诊断、早期干预。
部分遗传血液病可能有治疗或缓解措施，例如镰状细胞性贫血可通过输血和骨髓移植改善症状。
由于遗传血液病的复杂性和多样性，建议患者在专业医生指导下接受基因咨询与检测，并结合自身实际情况制定合适的管理方案。
2024-05-02 11:55
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
