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血液病是遗传病吗
补充说明：血液病是遗传病吗
2024-05-07 18:44
血液病 遗传病 镰状细胞贫血 地中海贫血 骨髓增生异常综合征
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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血液病不一定是遗传病，因为其病因包括遗传和非遗传因素。
血液病的病因多种多样，其中一些是由遗传因素引起的，如镰状细胞贫血、地中海贫血等，这些疾病通常具有家族聚集性；而另一些血液病则主要受环境、感染等因素影响，如骨髓增生异常综合征、白血病等，这些疾病的发生与遗传关系不大。因此，虽然某些血液病可能有遗传风险，但并非所有血液病都是由遗传因素引起的。
血液病也可能是由于基因突变或遗传缺陷导致的，例如范可尼贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。
在考虑血液病时，应注意区分不同类型的血液病是否与遗传有关，并建议患者进行相关基因检测以评估风险。
2024-05-07 18:53
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
