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先天愚型属于遗传病吗

发病时间:不清楚

先天愚型属于遗传病吗

补充说明:先天愚型属于遗传病吗

a******W 2022-10-09 14:39

先天愚型 遗传病 发育 智力低下 畸形 胎儿

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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先天愚型属于遗传病,因为其与特定的基因数量异常有关,这些异常通常源于父母的遗传。
先天愚型是由于额外的一条21号染色体造成的,这是由于受精卵在分裂过程中发生错误,导致细胞核内的染色体数目不匹配。这种额外的染色体来源于母方或父方,但更常见于母方。当这种情况发生在受精卵中时,它可能会导致一系列身体发育和功能障碍,包括智力低下、面部特征异常和其他身体畸形。
除了双亲遗传外,环境因素也可能影响胎儿的染色体稳定性,增加患先天愚型的风险。
预防先天愚型的关键在于早期诊断和干预。建议高风险人群定期进行产前筛查和诊断,以尽早发现并采取适当的措施。

2024-03-26 13:03

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发育不良痣 (发育不良痣综合征,B-K综合征)

发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系,倾向于家族发病。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础,损害可发生于体表任何部位,切除仍是目前首选治疗方法。

适用药品

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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