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唐氏综合征筛查结果怎么看好坏

发病时间:不清楚

唐氏综合征筛查结果怎么看好坏

补充说明:唐氏综合征筛查结果怎么看好坏

a******W 2022-03-28 17:42

唐氏综合征 AFP 胎儿 羊水穿刺 孕妇 染色体异常 遗传咨询 孕期检查

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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根据正常范围,游离B-hCG、AFP和PAPP-A的值都处于正常范围内,说明胎儿患唐氏综合征的风险较低。如果这些指标异常,尤其是游离B-hCG水平明显高于正常范围,可能提示唐氏综合征的风险增加,建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步检查以确认诊断。
唐氏综合征筛查通过检测孕妇血液中的生化指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。若指标在正常范围内,则表明胎儿患唐氏综合征的风险较低;若指标异常,则可能提示胎儿存在染色体异常,需要进一步的遗传咨询和诊断。如果指标异常,建议进行进一步的产前诊断,如羊水穿刺或绒毛取样,以确定是否存在染色体异常。主要的治疗方法是早期干预,包括物理治疗、语言治疗和行为疗法等。
定期进行孕期检查,注意饮食均衡,避免接触化学物质和放射性物质,有助于降低唐氏综合征的风险。

2024-03-21 01:47

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AFP (血清甲胎蛋白(AFP),甲胎蛋白)

甲胎蛋白是一种酸性糖蛋白,存在胎儿发育的早期肝脏和卵黄囊中,胎儿出生后不久即逐渐消失。正常人含量极低,当含量明显升高时,有助于原发性肝癌的诊断。目前常用于原发性肝癌的普查和早期诊断,也可用于提示肝癌手术切除的疗效(即是否彻底或复发)。

适用药品

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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