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染色体检查结果是46xy正常吗

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染色体检查结果是46xy正常吗

补充说明:染色体检查结果是46xy正常吗

a******W 2023-01-04 14:44

染色体检查 遗传病 染色体异常 智力低下 生育能力 羊水穿刺 手术 维生素 鸡蛋 西红柿

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医生回答(1)

于野介 主治医师 三甲

擅长:全科

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一般情况下,染色体检查结果46xy是正常的。

正常人体细胞有46条染色体,23对。染色体检查是指通过特定仪器,对被检查者细胞中的染色体进行检查,以确定其是否携带有遗传病基因,能够帮助医生判断被检查者是否患有染色体异常疾病。通常情况下,正常人体细胞的染色体数目为23对,其中包括22对常染色体和一对性染色体。如果被检查者的染色体检查结果为46xy,则表明被检查者细胞中的染色体为46条,其基因正常,并不存在染色体异常的情况。

如果被检查者出现了染色体异常的情况,可能会出现智力低下、发育畸形、生育能力下降等情况,建议及时就医,可以通过无创DNA检查、羊水穿刺等方式进行进一步检查,有助于明确诊断。对于确诊染色体异常的患者,必要时可以通过手术的方式进行治疗。同时,在日常生活中,建议患者需要注意合理饮食,加强营养,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有助于补充机体所需营养,从而增强抵抗力。

2023-01-04 14:44

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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