发病时间：不清楚
甲状腺发育不良与基因突变相关吗
补充说明：甲状腺发育不良与基因突变相关吗
2009-07-11 20:52
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精选回答(4)
甲状腺发育不良往往与基因突变有关。这些突变可能影响到负责调控甲状腺发育和功能的相关基因，导致甲状腺结构异常或功能低下。多种基因的变异都可能引发甲状腺发育不良，例如TPDGF1、PAX8、TTF-1等。基因诊断对于理解此类疾病的发病机制及个体化治疗具有重要意义。
2025-02-27 16:39
举报你好，甲状腺发育不良的患儿,部分可能与甲状腺转移因子基因和基因突变有关。甲减与促甲状腺受体基因突变有关。婴儿甲减常见的症状有 腹胀、便秘，常处于睡眠状态，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑，体温低，末梢循环差，皮肤斑纹或硬肿等。
2018-05-18 09:11
举报甲状腺功能减退症（简称甲减）是由于甲状腺激素缺乏，机体代谢活动下降所引起的临床综合症，成人后发病的称为“成人甲减”，重者表现为粘液性水肿，故又称为“粘液性水肿”，昏迷者称为“粘液水肿性昏迷”，胚胎期或婴儿期发病者，严重影响大脑和身体生长发育，成为痴呆侏儒，称“呆小病”或者“克汀病”。
较轻者临床表现不明显，重度者可出现皮肤被粘多糖浸润而产生的特征性非凹陷性水肿，如特征性粘液性水肿面容、表情淡漠、反应迟钝、皮肤粗糙、面色苍白、眼睑、脸面浮肿，眼裂要窄、睁眼费力、唇厚舌大、毛发稀疏、干枯脱落，眉毛外1/3脱落，声音嘶哑、单调如蛙声、听力下降、畏寒肢冷、智力减退、嗜睡或失眼、眩晕、动作迟缓、失调、食欲减退、大便秘结、气短乏力，指甲脆而增厚，双下肢非凹陷性水肿，体重增加，跟腱反射迟缓，性欲减退，男子阳痿，女子月经不调或闭经，不孕等代谢降低之症状。
幼年甲减：
由于妊娠时母体缺碘或服抗甲状腺药物，或胎儿先天性甲状腺发育不全或甲状腺素合成障碍等多种因素所致甲状腺激素不足，影响脑及骨骼发育，因此患儿智力障碍，痴呆，身材矮小，外貌丑陋，表情呆滞，皮肤苍白干冷、增厚、多皱及鳞屑，唇厚，舌大外伸，鼻短上翘或塌陷，四肢粗短，生长发育均低于同龄儿童。
成人甲减：
临床表现的轻重程度取决于起病的缓急、甲状腺激素缺乏的速度和程度等多种因素。一般起病缓慢、隐袭，早期症状为出汗减少，畏寒怕冷，精神萎靡，疲乏嗜睡，胃纳不振，厌食腹胀，体重增加，大便秘结，性欲减退，男性阳萎，女性月经过多或闭经。严重者出现明显粘液性水肿，患者可呈现痴呆、木僵，或胸痛腹水，甚或体温骤降，心动过缓，呼吸浅慢，神志昏迷，脉微欲绝等征象。
2009-07-15 12:30
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
