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遗传性小脑共济失调遗传下代的几率?
补充说明:遗传性小脑共济失调遗传下代的几率?
a******W 2019-07-12 08:11
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律医生 副主任医师 其他
擅长:从事神经病学临床、教学、科研工作近20年,对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊,主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
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共济失调是一种症状,有多种疾病都可以引起共济失调,并不是所有的共济失调都可以遗传。比如对于老年人来说,大脑的病变、额叶的病变,或者是小脑的病变,小脑梗死,这些都可以引起共济失调的表现。这些疾病引起的共济失调并不会遗传,也无所谓遗传给几代人。对于年轻人来说,或者是青少年来说,出现共济失调,有可能是以及遗传并有关系,比较常见的就是少年脊髓型遗传性共济失调。
2019-07-12 08:54
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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行气活血,化瘀通脉。用于气滞血瘀所致的头痛、眩晕、胸痛、心悸;冠心病心绞痛、多发性脑梗死见上述证候者。
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用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤;脊髓损伤;脑萎缩脑梗死,脑出血,脑损伤小儿脑瘫,新生儿缺氧缺血性脑病,小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变;糖尿病周围神经病变;周围神经病变。
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活血通络,熄风化痰。用于中风中经络,风痰瘀血痹阻脉络证,症见半身不遂、偏身麻木、口眼歪斜、语言蹇涩。脑梗死急性期、恢复早期见上述证候者。