发病时间：不清楚
异染色脑白质营养不良？
补充说明：异染色脑白质营养不良？
a******W 2019-07-18 21:10
脑白质营养不良 消瘦 异染性脑白质营养不良 常染色体隐性遗传病 营养不良
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
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异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病。它是一种常见的白质营养不良和严重的神经退行性代谢疾病。早期表现包括行走困难、膝关节过度伸展、智力迟钝、易怒、肌肉张力降低和肌腱反射减弱。随后可出现废肌萎缩、四肢痉挛性麻痹、全身强直阵挛发作、眼球震颤、视神经萎缩、失语症等。
2019-07-18 22:01
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
