首页> 儿科> 小儿内科> 小儿苯丙酮尿症> 小儿苯丙酮尿症吃什么?

精选回答(1)

郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲

擅长:自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。

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这个苯丙酮尿症是一个先前性的疾病,与用药没有太大关系,而且这个采脚后跟的血就是诊断这个疾病的,既然发现了,就要治疗,而且这个病就是发育迟缓,除此之外没有特殊的表现的,同时这个病应是饮食控制,需要用专门的食物的,希望听从医生的建议。

2019-07-18 23:56

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小儿苯丙酮尿症 (小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

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