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足底血查
补充说明：足底血查
a******W 2014-08-07 20:52
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精选回答(2)
足底血查是新生儿出生后采集足跟少量血液进行的疾病筛查，通常在出生后三天左右完成。该检查主要用于发现先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症等遗传代谢病，这些疾病早期往往没有明显表现，但及时干预可显著改善预后。采血过程短暂，局部按压即可止血，对婴儿影响很小。筛查结果受采血时间、喂养情况等因素影响，部分指标异常需复查确认，并非最终诊断。家长按通知配合复查即可，不必过度焦虑。
2026-04-11 14:36
举报苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。还是需要及时复查。
2018-08-21 17:52
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医生回答(1)
足底血查包括新生儿疾病筛查、甲状腺功能测定、先天性肾上腺增生症筛查、听力筛查、遗传代谢病检测等项目，以评估婴儿是否存在某些先天性疾病。这些检查对于新生儿的健康至关重要，建议在婴儿出生后及时进行。
1.新生儿疾病筛查
足底血采样是新生儿疾病筛查的重要组成部分，旨在早期发现并治疗可能影响婴儿健康的遗传性疾病。通过采集足跟部位血液样本，并将其送往实验室分析特定生物标志物是否存在异常浓度。
2.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定能够反映甲状腺激素水平是否正常，有助于诊断是否存在甲状腺功能亢进或减退等问题。通常采取静脉抽血，在安静状态下采集血液样本，并送至检验室进行检测。
3.先天性肾上腺增生症筛查
先天性肾上腺增生症是一种罕见的遗传性疾病，可通过足底血查进行初步筛查。医生会从婴儿的足跟处取一小滴血样，并将其送往实验室进行检测。
4.听力筛查
听力筛查可评估婴儿对声音的反应，早期发现听力障碍。使用专门设备轻触婴儿耳朵产生声响刺激，观察其反应以判断听力情况。
5.遗传代谢病检测
遗传代谢病是一组由遗传缺陷导致的多种代谢紊乱疾病的总称，通过足底血查可以对其进行初步筛查。采集足部少量血液后，将样品运送至专业机构进行实验室分析，结果通常需数日才能得出。
以上各项检查前，应避免进食含碘食物至少8小时，以免影响甲状腺功能测定结果。若新生儿出现黄疸或其他临床症状，应及时告知医生以便进行适当处理。
2024-02-13 13:43
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
