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半乳糖血症应该做哪些检查？
补充说明：半乳糖血症应该做哪些检查？
a*******1 2009-07-26 19:17
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万成东 两性心理
擅长：两性
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一 实验室检查
1.尿液半乳糖检查尿糖阳性 葡萄糖氧化酶法尿糖阴性 纸层析可鉴别出其为半乳糖
2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶 观察有无荧光的产生 以此作为最后评定的依据 本病无荧光产生 酶活性的缺陷也可从肝 肠黏膜 成纤维细胞及白细胞中得到反映
3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法) 患者其血浓度升高
4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定
5.红细胞1-磷酸半乳糖测定
6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据
7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿 葡萄糖尿等
二 辅助检查
1.依据临床表现选做B超
2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等 做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断
3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定 以了解机体对半乳糖的氧化能力 Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果 如红细胞GALT活性很低(8.47% 正常为28.23%)说明酶的缺陷严重
2009-07-26 19:28
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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