首页> 儿科> 小儿内科> 小儿肌营养不良> 小儿肌营养不良> 基因检测能确诊肌营养不良?

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郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲

擅长:自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。

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进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病。表现为缓慢进行的肌肉出现萎缩,肌无力及不同程度的运动障碍。进行性肌营养不良目前没有特效药,只能对症治疗。肌营养不良基因检测包括肢带性肌营养不良,先天性进营养不良先天性疾病、眼咽型肌营养不良、糖原累积症、脂质沉积性肌病、线粒体肌病、杜氏肌营养不良、贝氏肌营养不良等等。一般在给患者检查基因的同时,可以免费检查父母二人基因。

2019-07-28 10:28

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进行性肌营养不良症 (进行性肌萎缩,进行性肌营养不良)

进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。

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