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遗传性高胆固醇血症症状?

发病时间:不清楚

遗传性高胆固醇血症症状?

补充说明:遗传性高胆固醇血症症状?

2021-07-31 17:03

高胆固醇血症 LDL-C 增高 黄色瘤 冠心病

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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

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该病最特征的临床上的表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床上的表现比杂合子严重得多。FH病人的临床上的表现取决于其基因型 ,非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂,即使带有相同突变,甚至属于同一家族的个体其临床上的表现差异也较大。

2022-09-15 03:09

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•黄色瘤 (黄瘤,黄瘤病,黄脂增生病,脂肪纤维瘤,脂肪性纤维瘤,脂瘤性纤维瘤,黄瘤症,黄疣病)

黄瘤(xanthoma)是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病。吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱,临床上表现为黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害,可原发也可继发于其他系统性疾病。

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