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进行性骨干发育不良一定是遗传吗?
补充说明:进行性骨干发育不良一定是遗传吗?
2019-07-31 19:55
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进行性骨干发育不良为常染色体显性遗传性骨病。以全身性对称性骨发育异常为特点,骨骺一般正常,但亦可受累,长骨受累可造成病人运动障碍和骨痛,颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。加强营养和适当运动。需补充蛋白、维生素C,适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。
2019-07-31 20:48
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进行性骨干发育不良(progressivediaphysial dysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。
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