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什么原因导致苯丙酮尿症？
补充说明：什么原因导致苯丙酮尿症？
2019-08-01 05:11
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苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病、是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷、使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸、导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出．临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少．出生时患儿正尝随着进奶以后、一般在3—6个月时、即可出现现象、1岁时现象明显。
2019-08-01 05:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
