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苯丙酮尿症的临床表现？
补充说明：苯丙酮尿症的临床表现？
2019-08-10 14:47
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造成苯丙酮尿症的原因主要是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起的，是属于一种代谢异常疾病，患者会出现智力发育迟缓、皮肤常干燥、湿疹、反复发作的抽搐以及色素脱失等症状。苯丙酮尿症越早治疗，效果就越好，建议一定要及时去医院进行治疗，一般是进行饮食疗法。
2019-08-10 15:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
