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遗传性高尿酸血症的症状
补充说明：遗传性高尿酸血症的症状
2019-08-12 08:38
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遗传性高尿酸血症的症状主要有关节疼痛、关节炎、肾脏损害等。
1、关节疼痛
遗传性高尿酸血症属于一种常染色体隐性遗传性疾病，可能会使体内的尿酸盐结晶沉积在关节等位置，从而诱发关节疼痛的症状。
2、关节炎
如果未得到及时有效的治疗，可能会使尿酸盐结晶在关节等位置堆积，从而出现关节红肿、疼痛等症状。
3、肾脏损害
如果未得到及时有效的治疗，可能会使尿酸盐结晶在肾脏等位置沉积，从而出现血尿、蛋白尿等症状，甚至会引起肾结石。
除此之外，还可能会出现心血管疾病等，建议患者在医生的指导下，配合使用苯溴马隆胶囊、非布司他片等药物进行治疗。必要时，还可以通过剔除手术等方式进行处理。
2023-07-25 03:46
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
