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卟啉症是绝症吗?
补充说明:卟啉症是绝症吗?
2021-08-12 13:00
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卟啉症不是绝症。
卟啉症是一种常染色体显性遗传病,主要是由于血红素的合成途径中,由于酶缺乏而引起的疾病。患者主要表现为皮肤、消化道以及神经系统受到损害,部分患者可能会出现皮肤光敏的现象,还有可能会出现腹痛、腹泻、呕吐等症状。患者可以在医生的指导下使用氯喹、羟基氯喹等药物进行治疗。如果患者出现疼痛的症状,可以在医生的指导下服用非甾体类抗炎药进行治疗,比如布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等。
在日常生活中,要注意休息,保持充足的睡眠,避免出现熬夜的情况。同时还要注意饮食健康,多吃一些富含维生素的水果和蔬菜,比如苹果、西红柿等。少吃辛辣刺激油腻的食物,比如辣椒、炸串等。
2022-09-21 19:21
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。