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苯丙酮尿症影响寿命吗？
补充说明：苯丙酮尿症影响寿命吗？
2019-08-18 03:50
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这个疾病属于一类常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。开始治疗的岁数愈小，效果愈好。可根据儿童的岁数和消化能力多吃油脂食品，如肥肉、芝麻酱、糖果及甜食等。无机盐和维生素应充足。在调配饮食时尽量做到食品多样化。根据病情多吃新鲜蔬菜和水果，冬天可用红薯、胡萝卜、山药等代替主食充饥。因为它们既富含维生素、无机盐，又富含碳水化合物，而且苯丙氨酸含量较低。一切富含蛋白质的食物如乳类。
2019-08-18 04:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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