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丙酸血症能活到多少岁?

发病时间:不清楚

丙酸血症能活到多少岁?

补充说明:丙酸血症能活到多少岁?

a******W 2019-09-06 20:52

丙酸血症 手术 常染色体隐性遗传病 腹膜透析 酮症酸中毒

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精选回答(1)

石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病,危重症的诊治,尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。

提问

这是一种常染色体隐性遗传性的疾病。这个疾病是不可能得到治愈的。在急性发作的时候可以考虑腹膜透析,也可以给孩子使用L-肉碱口服,有一定的临床效果。生存的时间长短取决于你的钱多少和食物的要求。使用低丙酸的前体饮食为主要的治疗手段或者是低蛋白的饮食,可以减少酮症酸中毒的发生次数。

2019-09-06 21:33

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医生回答(1)

叶元兴 主治医师 三甲

提问

丙酸血症能活到几岁的年纪,是没办法来说明的。不过丙酸血症经过饮食、药物治疗,多数患者可以获得有效控制。严重的丙酸血症是要尽快的到医院接受手术的方式治疗,丙酸血症属于一类罕见的常染色体隐性遗传病,属于先天性有机酸代谢障碍。

2019-09-06 21:06

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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