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半乳糖血症临床表现？
补充说明：半乳糖血症临床表现？
a******W 2019-09-07 00:50
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王庆春 副主任医师 莱芜市中医医院 三甲
擅长：擅长于内科各系统疾病及疑难危重病人急救处理。对消化系统疾病，尤其对各种胃炎、难治性溃疡、急慢性胰腺炎、上消化道大出血、胆系感染等病的治疗更有独到之处。
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通过时间长短分析半乳糖血症的症状：1、急性病程：多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，需即施行有关实验室检查，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。2、轻型病程：多无急性症状，但随岁数增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。3、其他：如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。
2019-09-07 01:19
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
