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PKU检查第一次3.03第二次2.4，现

发病时间：不清楚

补充说明：PKU检查第一次3.03第二次2.4，现

胖****** 2019-10-01 18:22

苯丙酮尿症氨基酸代谢病苯丙氨酸缺陷酪氨酸

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张静主治医师湖州第六医院

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。一般4以内就需要特殊治疗，可以继续复查，逐渐下降就问题不大的。还有可以根据临床症状观察的。

2019-10-05 12:48

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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