发病时间:不清楚
您好,孩子刚满月,确诊是先天性肾上腺皮质
补充说明:您好,孩子刚满月,确诊是先天性肾上腺皮质
神****** 2019-10-08 18:53
肾上腺 先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 胆固醇
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精选回答(1)
先天性肾上腺皮质增生症则是发生于肾上腺皮质的病态变化,它是一种先天性的常染色体隐性遗传病,是由某种酶缺乏引起肾上腺皮质激素合成不正常所导致一种疾病,患者可以出现相应的临床表现。其中肾上腺作为一个重要的内分泌器官,需要相应的酶,来将胆固醇合成为肾上腺皮质激素,主要包括糖皮质激素、盐皮质激素、雄激素三大类。早期治疗是可以不影响身高的。建议积极治疗。
2019-10-10 07:03
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群:儿童多见
典型症状: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液