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宝宝先天甲状腺功能低下症？
补充说明：宝宝先天甲状腺功能低下症？
2021-10-15 07:32
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
通常情况下，宝宝先天性甲状腺功能低下症，可能是由于遗传因素、甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍等原因所导致的。
1、遗传因素
先天性甲状腺功能低下症具有一定的遗传性，如果宝宝的父母患有先天性甲状腺功能低下症，宝宝患有先天性甲状腺功能低下症的概率也会高于正常人。
2、甲状腺发育不全
甲状腺发育不全是一种先天性疾病，是由于甲状腺激素合成障碍、酶缺陷、中枢性甲状腺功能低下所引起的。宝宝可能会出现生长发育迟缓、智力低下、身材矮小、四肢粗短等症状。建议宝宝可以在医生的指导下，服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
3、甲状腺激素合成障碍
甲状腺激素合成障碍是一种常染色体隐性遗传的疾病，如果宝宝的父母患有甲状腺功能低下症，宝宝患有甲状腺功能低下症的概率也会高于正常人。宝宝可能会出现生长发育缓慢、智力低下、身材矮小、四肢粗短等症状。建议宝宝可以在医生的指导下，服用甲状腺激素类的药物进行治疗，比如左甲状腺素钠片、甲状腺片等。
除此之外，宝宝先天性甲状腺功能低下症还可能与胚胎期甲状腺发育异常、母体感染等因素有关。建议宝宝及时就医，明确诊断，对症治疗。
2022-09-02 13:51
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常，吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。 (2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍 (Pendred综合征)。 (3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131 I排泄增高， (4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。 (5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。 (6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。 (7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。 (8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查：
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
小儿氨酚黄那敏颗粒
适用于缓解儿童普通感冒及流行性感冒引起的发热、头痛、四肢酸痛、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等症状。
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