发病时间：不清楚
低磷性软骨病能好吗？
补充说明：低磷性软骨病能好吗？
a******W 2019-10-16 09:20
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先天性软骨病又称成骨不全症，或是瓷娃娃病，属于一类常染色体显性遗传病。父母要是有软骨发育不全，生下的孩子就一直有应该是软骨发育不全，其发病率在10万分之三、男女的比例大约相同。主要的症状是髋关节疼痛和步态不稳，逐渐地出现并缓慢发展关节的活动也受到了限制，大腿肌肉出现萎缩。目前出现先天性软骨病，要尽可能早期治疗，生存时间因人而异，有几个月到几十年不等。
2019-10-16 09:40
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
