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韩主任,你好!孕检唐筛能查出我肝豆吗?2

发病时间:不清楚

韩主任,你好!孕检唐筛能查出我肝豆吗?2

补充说明:韩主任,你好!孕检唐筛能查出我肝豆吗?2

依****** 2019-12-05 16:08

孕检 肝豆状核变性 缺陷 肝细胞 唐氏筛查 唐氏综合症 综合症 染色体异常 发育迟缓 畸形 胎儿

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精选回答(1)

薛英焕 主治医师 衡水国承中西医结合医院

擅长:妇科阴道炎,宫颈炎,月经不调,不孕不育,子宫肌瘤,卵巢囊肿的诊断及治疗。

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肝豆状核变性,一种常染色体隐性遗传的普通代谢缺陷病,不同程度的肝细胞损害脑退行性病变和角膜边缘有童颜沉着环为题太多临床特。唐氏筛查是筛查唐氏综合症的一种检查方法,系21三体综合症,又叫先天畸形,是由染色体异常引起的一种疾病,主要表现为明显的智能落后,体格发育迟缓,特殊面容以及多发畸形。所以你自身这个情况是不能筛查,但是胎儿21体发生异常,可以检测。

2019-12-08 10:33

1条追问

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追问: 我36了,之前打过四个胎,我现在的老公他33了是初婚,我年龄也大了,特别想要这个孩子,我怕万一无创再不过,我是留还是流呢?我是一名肝豆患者,本来身体就不太好!如果是无创不过的话!我该如何选择呢?

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回复: 请问你做流产是因为宫内停育,还是因为自然流产,还是因为自己终止妊娠,是因为自然流产,宫内停育有可能自身发育,就是有遗传问题,所以现在也不能保证你无创移植后会成功

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肝豆状核变性 (Wilson病,威尔逊变性,颤症)

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

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