发病时间：不清楚
粘多糖病产检不出来吗？
补充说明：粘多糖病产检不出来吗？
2021-12-25 12:02
我要咨询
精选回答(1)
粘多糖病通常指的是粘多糖病，粘多糖病产检一般是可以检查出来的。
该疾病属于一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于体内缺乏粘多糖代谢相关的酶，导致身体内的粘多糖无法正常代谢，堆积在体内，从而引起相关的临床症状。患者一般可以到正规的医院进行产检，通过做羊水穿刺的方式，可以检测出胎儿是否患有该疾病。如果胎儿存在粘多糖病，可以在医生的指导下，通过注射透明质酸酶的方式进行治疗，从而改善胎儿的症状。
在日常生活中，要注意定期产检，随时关注胎儿的生长发育情况。同时还要注意多休息，避免过度劳累。
2023-01-13 19:15
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
