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粘多糖病是谁遗传的
补充说明：粘多糖病是谁遗传的
a******W 2021-11-06 19:45
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粘多糖病是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由基因突变导致酶缺乏引起，通常遵循常染色体隐性遗传模式。
粘多糖病是由于溶酶体内降解粘多糖的多种酶先天缺陷所致。这些酶的缺失导致粘多糖不能被分解并积累在身体各处，从而引发一系列临床表现。患者可能出现面容粗陋、智力低下、听力障碍、呼吸困难等症状。此外还可能伴随有身材矮小、关节僵硬、角膜浑浊等特征。
针对该疾病的诊断通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及酶活性检测。必要时可采用基因测序来确定特定的基因突变类型。目前尚无根治方法，但可通过输注黏多糖酶替代疗法缓解病情发展。对于特定类型的粘多糖病，如Hurler综合征，可考虑使用骨髓移植进行治疗。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减少潜在并发症的风险。定期复查和评估病情变化也是必不可少的环节。
2024-04-24 15:27
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型： 一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式： 1) 吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点： 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。 4) X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查：
就诊科室：呼吸、心血管内科
