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新生儿筛查异常需要治疗吗
补充说明：新生儿筛查异常需要治疗吗
2020-05-09 13:52
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺 葡萄糖6磷酸脱氢酶 蚕豆病 促甲状腺激素
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精选回答(2)
CAH是先天性肾上腺皮质增生症的，如果正常说明没有先天性肾上腺皮质增生，G6PD是葡萄糖6磷酸脱氢酶，是化验是否有蚕豆病的，正常说明没有蚕豆病。新生儿出生后一般都需要根据实际情况进行先天性疾病的筛查和诊断，确保新生儿的健康。另外还可以选择促甲状腺激素的检查，此类检查一般是诊断是否有先天性甲状腺功能减退等。
2021-05-08 11:50
举报新生儿遗传病筛查通常包括采足跟血检查。
其中，CAH，即先天性肾上腺皮质增生症，是一种常染色体隐性遗传病，由皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷引起。G6PD缺乏症，也称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症或蚕豆病，同样是一种遗传性疾病。如果患者已完成筛查，能否提供结果，以便我们评估？或者在收到结果后，务必咨询儿科医生，若结果显示异常，孩子可能需要接受治疗。
2021-05-08 11:50
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
