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新生儿筛查复查的多吗

发病时间:不清楚

新生儿筛查复查的多吗

补充说明:新生儿筛查复查的多吗

2020-07-14 15:03

新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下

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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

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新生儿筛查的准确率基本可以达到百分之九十以上,因此复查率相对来说就比较低。如果收到新生儿疾病筛查复查的报告时,就说明新生儿在初次筛查中表现异常,有某些项目不合格需要再次复查确诊,主要是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下,建议及早复查如果有问题早治疗为好。

2020-08-05 20:27

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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