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新生儿筛查结果CAH和G6PD代表什么意思

发病时间：不清楚

补充说明：新生儿筛查结果CAH和G6PD代表什么意思

a******W 2020-06-09 13:54

葡萄糖肾上腺皮质激素缺陷溶血肾上腺预防措施先天性肾上腺皮质增生症二胎肾蚕豆病发育内分泌疾病

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郝鹏锴主任医师吉林省妇幼保健院三甲

擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。

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G6PD全称是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，它真正的名字是G6PD缺乏症，CAH是由于先天性的基因突变，而导致体内某些肾上腺皮质激素合成缺陷。 G6PD是血液中的红细胞代谢所产生的一种酶，这种酶是人体不可缺少的。如果这个值出现了降低，那么人体就会出现溶血，可以造成人体携带氧气的能力大幅度降低，使人出现各种风险，这种缺乏常常是先天性的，是由于遗传引起的，无法治愈。CAH在治疗上主要是以补充患者体内缺乏的激素为主，来进行缓解肾上腺皮质增生的症状。
由于这两种病都和遗传有关，所以目前还没有有效的预防措施，但如果家中有先天性肾上腺皮质增生症的患儿，母亲在二胎时可以进行产前的基因诊断来进行，评估他未来的患病风险。

2020-06-11 11:57

顾倩副主任医师池州市人民医院三甲

擅长：儿科疾病。

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新生儿筛查结果CAH这项检查它是检查新生儿身体上的肾腺皮质增生有没有异常，G6PD这项检查还是检查新生儿是否有一些蚕豆病等，新生儿在刚出生的时候身体发育不是很好，所以在刚出生的时候就会通过一些血液检查查看一下身体里有没有一些危害严重的先天性疾病或者内分泌疾病等进行一些筛选，一些新生儿会出现一些脑、肾等影响成长的疾病，所以在出生以后进行一些筛查，它能有效避免这些情况发生，在日常生活中，由于新生儿是刚出生的，然后宝宝的抵抗力比较低下，所以在平时一定要做好相关的护理。

2020-06-11 11:33

疾病百科

•溶血

溶血是指血红细胞在低渗溶液作用下，细胞肿胀、破裂释放出血红蛋白的过程。

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