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苯丙酮尿症新生儿筛查2.0在检查会减少么
补充说明：苯丙酮尿症新生儿筛查2.0在检查会减少么
a******W 2022-03-28 17:36
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医生回答(1)
苯丙酮尿症新生儿筛查2.0在检查中可以有效减少该疾病的发生。
因为苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，新生儿筛查2.0在检查能够及早发现携带致病基因的个体，采取低苯丙氨酸饮食治疗，阻断其成为临床患者，从而达到预防目的。
若新生儿家族中有确诊或疑似患有苯丙酮尿症者，则应高度警惕，并建议进一步做羊水穿刺等产前诊断以确认。
针对苯丙酮尿症的预防与管理需特别注意早期诊断与干预，确保患儿得到及时、适宜的治疗，以优化预后。
2024-03-22 11:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
