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偏身萎缩症可以通过羊水穿刺查出来吗

发病时间:不清楚

偏身萎缩症可以通过羊水穿刺查出来吗

补充说明:偏身萎缩症可以通过羊水穿刺查出来吗

2020-12-10 13:22

羊水穿刺 胎儿 染色体异常 缺陷 脊髓 变性 骨骼 肌萎缩

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高亦深 主治医师 威海市中心医院 三甲

擅长:脑血管病,脑梗死,脑出血,偏头痛,三叉神经痛,面肌痉挛。

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偏身萎缩症一般可以通过羊水穿刺查出来。羊水穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些遗传性代谢疾病。一般羊水穿刺不会伤到胎儿,所有的操作都是在超声的严密监视下进行的。偏身萎缩症大多数病例都属常染色体隐性遗传,是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。

2020-12-16 15:58

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

盐酸替扎尼定口服溶液

(1)用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 (2)用于脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性,多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。

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本品是一种广谱的三唑类抗真菌药,其适应症如下:治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染(包括克柔念珠菌)。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。

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