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怀孕那个项目能检查孩子有没有遗传病
补充说明：怀孕那个项目能检查孩子有没有遗传病
2020-12-24 17:11
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怀孕16至20周时，可以初步进行排畸检查。此时的检查项目主要是性染色体、核型和羊水中甲胎蛋白测定，用于检测胎儿是否正常，是否存在一些遗传病。同时，还可以做唐氏筛查，可以看到是否有18三体综合征、21三体综合征等。此外，孕妇可以提取羊水做DNA检测，这样能够准确地排除胎儿先天和遗传基因方面的检查。
2020-12-25 11:22
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甲胎蛋白是一种糖蛋白，英文缩写AFP。正常情况下，这种蛋白主要来自胚胎的肝细胞，胎儿出生约两周后甲胎蛋白从血液中消失，因此正常人血清中甲胎蛋白的含量尚不到20微克/升。甲胎蛋白(α-fetoprotein,αFP或AFP)主要在胎儿肝中合成，分子量6.9万，在胎儿13周AFP占血浆蛋白总量的1/3。在妊娠30周达最高峰，以后逐渐下降，出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平(低于30μmg/L)。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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