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镰状细胞贫血病的致病机理是什么
补充说明：镰状细胞贫血病的致病机理是什么
2020-12-24 16:40
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镰状细胞贫血是一种遗传性溶血性疾病，由血红蛋白合成异常引起，主要表现为珠蛋白肽链分子结构异常，因此镰状细胞贫血是由染色体异常引起的。其主要表现为出生后3-4个月有黄疸，贫血以及肝脾肿大，发育较差。镰状细胞阻塞微循环引起的器官功能障碍可表现为腹痛，气急，肾痛和血尿等症状。经常因为再障危象，贫血加重，并发感染而死亡。
2020-12-30 10:19
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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