发病时间:不清楚
补充说明:脊髓小脑性共济失调是什么遗传方式
2021-03-08 16:14
脊髓小脑性共济失调 脊髓小脑共济失调 遗传性共济失调 小脑性共济失调 眼球运动障碍
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朱福民 主治医师 朝阳市中心医院 三甲
擅长:在中国医科大学毕业,在临床工作20余年,主要擅长普外科,骨外科,心血管科,脑血管疾病,呼吸科,神经科,消化科,常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。
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脊髓小脑共济失调遗传的方式比较复杂。遗传性疾病有的是一代一代传,也有的是隔代遗传,有的是传男不传女,也有的是男女都会遗传。脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调疾病的主要类型。其共同特征是中年时期发病,常染色体显性遗传和共济会失调。临床表现除小脑性共济失调症状外,可伴随有眼球运动障碍、慢眼运动症状等。
2021-03-09 11:10
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。