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脊髓小脑性共济失调是什么遗传方式
补充说明：脊髓小脑性共济失调是什么遗传方式
a******W 2021-07-15 22:12
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓小脑性共济失调通常为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性或X连锁遗传，涉及多个致病基因，可导致运动协调障碍、平衡失调和言语障碍。该疾病通过家族史和基因检测进行诊断，建议患者及时就医以评估病情并制定治疗方案。
脊髓小脑性共济失调是由于编码构成神经细胞轴突支架蛋白的基因发生突变所致，这些突变影响了微管蛋白的功能，导致神经信号传递异常。脊髓小脑性共济失调的症状包括步态不稳、肢体协调困难、眼球震颤以及吞咽困难等。
针对脊髓小脑性共济失调的常规检查项目包括神经系统体检、MRI成像、基因分析和血液生化检查。本病目前无法治愈，主要采取对症治疗，如应用盐酸阿扑片缓解呕吐，使用巴氯芬片减轻肌张力增高，还需营养支持疗法，保证充足休息。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查，监测病情进展，积极参加康复训练，有助于延缓病情恶化。
2024-02-21 05:42
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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必利劲适用于治疗符合下列所有条件的18至64岁男性早泄（PE）患者：1.阴茎在插入阴道之前、过程当中或者插入后不久，以及未获性满足之前仅仅由于极小的性刺激即发生持续的或反复的射精；2.因早泄（PE）而导致的显著性个人苦恼或人际交往障碍；3.射精控制能力不佳。
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清热解郁，和胃降逆，通利消滞，用于肝胃郁热所致痞满证，症见胃脘胀满、嗳气、纳差、胃中灼热、嘈杂泛酸、脘腹疼痛、口干口苦；运动障碍型功能性消化不良见上述症状者。
