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脊髓小脑性共济失调会遗传吗

发病时间:不清楚

脊髓小脑性共济失调会遗传吗

补充说明:脊髓小脑性共济失调会遗传吗

2024-09-25 17:15

脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传病 遗传咨询 预防措施

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卢祖能 主任医师 武汉大学人民医院 三甲

擅长:神经内科疾病

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脊髓小脑性共济失调有遗传风险。
脊髓小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传病,意味着如果父母中有一方或双方患有该疾病,子女有50%的概率遗传该疾病。因此,对于有家族史的患者,应进行遗传咨询和检测,以了解风险并采取适当的预防措施。

2024-09-25 18:32

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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