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白化病是一种先天性遗传病是因为缺乏什么酶

发病时间:不清楚

补充说明:白化病是一种先天性遗传病是因为缺乏什么酶

2021-03-08 16:14

白化病 遗传病 酪氨酸 皮肤 头发 眼睛 色素脱失 日光性皮炎 皮肤肿瘤

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精选回答(1)

苏江维 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:湿疹皮炎、荨麻疹,痤疮,瘢痕,脱发,银屑病,性病(尖锐湿疣,梅毒,淋病,生殖器疱疹),带状疱疹,单纯疱疹,脓疱疮。

提问

白化病是一种先天性遗传病,是由于酪氨酸酶缺乏所致。白化病患者酪氨酸酶基因突变,酪氨酸生成不足及酪氨酸酶活性减少,致使黑素细胞内前黑素体不能转变成黑素体,或黑素体不能黑化而发病。该病表现为皮肤、头发和眼睛的部分或完全色素脱失。因色素脱失后对紫外线敏感,所以容易出现日光性皮炎、皮肤肿瘤以及眼睛方面的异常。

2021-03-08 23:57

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白化病 (白斑病)

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

适用药品

参白化痔胶囊

清热解毒,凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔混合痔所致的便血肛门坠胀坠痛,大便干燥或秘结等症。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

马来酸氯苯那敏片

本品适用于皮肤过敏症:荨麻疹湿疹、皮炎、药疹、皮肤瘙痒、神经性皮炎、虫咬症、日光性皮炎。也可用于过敏鼻炎,药物及食物过敏

复方醋酸甲羟孕酮胶囊

用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女,缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状: 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动; 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。

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