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白化病是什么遗传病
补充说明：白化病是什么遗传病
2024-06-17 14:09
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白化病是一种常染色体隐性遗传病。
白化病是由于基因突变导致黑色素合成酶缺乏，从而无法正常产生黑色素，使皮肤、毛发和眼睛中的色素减少或完全缺失。这种缺陷通常由两个等位基因同时发生突变引起，即双亲均携带一个异常基因时才会出现患病子女。主要表现为皮肤、头发和眼睛颜色苍白或淡黄色，对紫外线敏感，易晒伤，还可能出现畏光、视力减退等症状。此外，患者可能有家族史，但并非所有受影响的人都会出现明显的症状。
确诊白化病通常需要进行眼科检查、皮肤活检以及血液检测。眼科检查可以观察到瞳孔周围环状反光现象，称为“虹膜轮辐状”，这是白化病特有的眼部特征之一。皮肤活检则可观察到表皮内黑素细胞数量明显减少。目前尚无根治白化病的方法，但可以通过避免日晒来保护皮肤免受紫外线伤害。建议使用防晒霜、戴帽子和遮阳伞等措施。对于眼部症状，如畏光和视力下降，可以佩戴特殊的眼镜或接受激光手术改善视力。
白化病患者的日常生活应特别注意避免阳光直射，尤其是在中午时分。建议穿着长袖衣物、宽边帽和太阳镜以保护皮肤和眼睛不受紫外线损伤。
2024-06-17 18:13
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
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