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苯丙酮尿症和白化病是什么遗传病
补充说明：苯丙酮尿症和白化病是什么遗传病
2021-03-08 16:14
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苯丙酮尿症和白化病是一种遗传性疾病。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能正常代谢，造成血液中苯丙氨酸含量升高，从而引起的疾病。患者可能会出现智力发育迟缓、皮肤、毛发颜色浅淡等症状。目前没有有效的治疗方法，只能采取饮食干预，限制苯丙氨酸的摄入，使血液中苯丙氨酸浓度下降，从而缓解症状。白化病是由于基因突变，导致黑色素生成异常，使皮肤、毛发等呈白色或粉红色，患者可能会出现毛细血管扩张、眼球震颤等症状。目前白化病没有治愈方法，只能通过物理方法或化学方法对眼睛或皮肤进行防护。
如果出现上述症状，建议及时前往医院就医治疗。
2021-03-24 09:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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