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白化病胎儿能检查出来吗
补充说明：白化病胎儿能检查出来吗
2021-03-08 16:14
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白化病胎儿可通过产前基因检测诊断 。
白化病是一种遗传性疾病，由于酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍，从而影响皮肤、毛发和眼睛的颜色。产前基因检测可以通过分析胎儿的DNA来检测这些突变，从而在胎儿发育过程中诊断白化病。这种检测方法需要在特定的时间点进行，通常在孕期的特定阶段进行，以获得准确的结果。
2021-03-24 09:43
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
